Cụm từ đột biến gen đã xuất hiện khá phổ biến trên nhiều phương tiện thông tin. Nghe phổ biến là vậy tuy nhiên nhiều người vẫn chưa thực sự hiểu được đột biến gen là gì? Vậy hãy cùng theo dõi bài viết sau đây của mayruaxegiadinh để biết được đột biến gen là gì? Có mấy loại đột biến gen?
Contents
Đột biến gen là gì?
Đột biến gen là những biến đổi, sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác đi với những gì được tìm thấy ở hầu hết các gen khác. Mức độ đột biến có thể gây ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ (cặp cơ sở) cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen khác nhau.
Đột biến gen thường được phân thành hai loại chính đó là:
Đột biến di truyền
Đột biến gen di truyền là gì? Đột biến được di truyền từ bố mẹ và hiện diện trong suốt cuộc đời của một người có ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này còn được gọi là đột biến gen dòng mầm vì chúng có trong các tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, hay chúng còn được gọi là tế bào mầm.
Khi trứng và tế bào tinh trùng gặp nhau, hợp nhất, tế bào trứng đã được thụ tinh sẽ nhận được DNA từ cả bố và mẹ. Nếu DNA này có đột biến gen, thì đứa trẻ lớn lên từ trứng được thụ tinh này sẽ có đột biến trong mỗi tế bào của mình.
Đột biến mắc phải (hay được gọi soma)
Đột biến mắc phải thường xảy ra vào một thời điểm nào đó nhất định trong cuộc đời của một người và chỉ có ở một số tế bào nhất định thôi, chứ không phải ở mọi tế bào có trong cơ thể.
Nguyên nhân của đột biến gen mắc phải này có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường sống như bức xạ tia cực tím từ mặt trời, phóng xạ hạt nhân hoặc có thể xảy ra nếu lỗi xảy ra khi các DNA tự sao chép trong quá trình phân chia tế bào. Các đột biến gen có được trong tế bào xôma (tế bào mà không phải tế bào tinh trùng và tế bào trứng) không thể di truyền cho thế hệ sau được.
Những thay đổi về di truyền được mô tả là đột biến de novo (mới) có thể là di truyền hoặc đột biến soma. Trong một số trường hợp, đột biến có thể xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không có trong bất kỳ tế bào nào khác bị đột biến trong người đó.
Trong các trường hợp khác, đột biến được xảy ra trong trứng đã thụ tinh ngay sau khi mà tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất. Thường chúng ta không thể biết chính xác được thời điểm xảy ra đột biến de novo.
Khi trứng đã được thụ tinh và phân chia, mỗi tế bào sẽ tạo thành phôi đang phát triển sẽ có đột biến. Đột biến de novo có thể được giải thích là các rối loạn di truyền, trong đó một đứa trẻ sinh ra sẽ bị ảnh hưởng có đột biến ở mọi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ chúng thì không và gia đình không có tiền sử về chứng rối loạn này.
Đột biến xôma sẽ xảy ra trong một tế bào trong quá trình phát triển phôi và có thể dẫn đến tình trạng gọi là thể khảm. Những thay đổi di truyền này không hề có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ, hoặc trong trứng đã thụ tinh, nhưng lại xảy ra muộn hơn một chút khi phôi đã hình thành, nó bao gồm một số tế bào.
Khi tất cả các tế bào thực hiện phân chia trong quá trình sinh trưởng và phát triển, các tế bào được phát sinh từ tế bào có gen đã bị thay đổi sẽ có đột biến, trong khi các tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào từng loại đột biến và số lượng các tế bào bị ảnh hưởng, bệnh khảm có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe hoặc không gây ra bất kỳ vấn đề gì.
Hầu hết các đột biến gen gây ra bệnh lại không phổ biến trong dân số nói chung. Tuy nhiên, có những thay đổi di truyền khác xảy ra thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền sẽ xảy ra ở hơn 1 phần trăm dân số được gọi là đa hình. Chúng đủ độ phổ biến để được coi là một biến thể bình thường trong DNA.
Tính đa hình chính là nguyên nhân gây ra nhiều sự khác biệt so với bình thường như màu mắt, màu tóc hay nhóm máu. Mặc dù nhiều dạng đa hình không có các tác động tiêu cực đến sức khỏe của một người, nhưng cũng có một số biến thể có thể gây ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển một số chứng rối loạn.
Các dạng đột biến gen thường gặp
Đột biến gen là gì? Trình tự DNA của gen có thể bị thay đổi bằng một số cách tạo ra các loại đột biến gen khác nhau. Đột biến gen sẽ có những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe, còn tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra và liệu chúng có làm thay đổi các chức năng của protein thiết yếu hay không. Dựa trên điều đó, ta có các dạng đột biến gen bao gồm:
Đột biến thay thế
Đột biến gen thay thế, loại đột biến này là sự thay đổi một cặp bazơ DNA dẫn đến việc biến đổi một axit amin này thành một axit amin khác trong protein do một gen tạo ra.
Đột biến vô nghĩa
Đột biến gen vô nghĩa là gì? Một đột biến vô nghĩa cũng chính là một sự thay đổi trong một cặp cơ sở DNA. Tuy nhiên, thay vì thay thế một axit amin này thành một axit amin khác, trình tự DNA bị thay đổi đã sớm báo hiệu tế bào ngừng xây dựng protein. Loại đột biến này sẽ dẫn đến một protein bị rút ngắn và có thể hoạt động không đúng hoặc hoàn toàn không hoạt động.
Đột biến chèn
Đột biến gen chèn là gì? Đột biến này làm thay đổi một số lượng cơ sở DNA trong gen bằng cách thêm vào một đoạn DNA. Kết quả là, protein do gen tạo ra có thể là không hoạt động bình thường.
Đột biến xóa
Đột biến gen xóa? Đột biến này sẽ làm thay đổi hoàn toàn số lượng cơ sở DNA bằng cách loại bỏ đi một đoạn DNA. Sự xóa bỏ nhỏ này có thể đã loại bỏ một hoặc một vài cặp bazơ trong gen, trong khi nếu sự xóa bỏ lớn hơn có thể loại bỏ toàn bộ gen hoặc một vài gen lân cận. DNA bị xóa có thể dẫn đến thay đổi chức năng của các protein được nên thành từ gen đó.
Đột biến nhân bản
Đột biến nhân bản là gì? Sự nhân bản bao gồm một đoạn DNA được sao chép một cách bất thường một lần hoặc nhiều lần. Loại đột biến này có thể làm ra các thay đổi chức năng của protein được tạo thành.
Đột biến lệch khung
Đột biến gen lệch khung là? Loại đột biến này xảy ra khi có việc bổ sung hoặc bị mất đi các cơ sở DNA làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc thường bao gồm các nhóm 3 bazơ mà mỗi nhóm chịu trách nhiệm mã hóa cho một axit amin. Một đột biến dịch chuyển khung dẫn đến làm thay đổi nhóm của các bazơ này và thay đổi cả mã cho các axit amin. Từ đó, protein tạo thành thường sẽ không có chức năng. Việc chèn, xóa và sao chép đều có thể là sự đột biến dịch chuyển khung.
Đột biến lặp lại mở rộng
Đột biến gen lặp lại mở rộng? Nucleotide lặp lại thường là các chuỗi DNA ngắn được lặp lại một số lần liên tục. Ví dụ, một lần lặp lại trinucleotide sẽ được tạo thành từ trình tự 3 cặp bazơ và một lần lặp lại tetranucleotide sẽ được tạo thành từ trình tự 4 cặp bazơ. Một mở rộng lặp lại sẽ là một đột biến làm tăng số lần mà các chuỗi ADN ngắn đã được lặp đi lặp lại. Loại đột biến này có thể khiến protein được tạo thành hoạt động một cách không bình thường.
Nguyên nhân gây ra đột biến gen là gì?
Đột biến gen hoàn toàn có thể phát sinh trong các điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (gọi là đột biến nhân tạo). Nguyên nhân dẫn đến, gây đột biến gen có thể do:
- Sự sai sót ngẫu nhiên trong các phân tử ADN do bị đứt gãy các liên kết hóa học. Khi ADN thực hiện các quá trình nhân đôi có thể đã xảy ra sai sót bị mất, thêm hoặc thay thế một cặp nucleotit.
- Do con người can thiệp gây ra một số thay đổi về gen để tạo nên những sinh vật cao cấp hơn, tốt hơn hay còn gọi là chọn lọc nhân tạo. Sử dụng tác động của các tác nhân vật lí, hóa học hay sinh học làm biến đổi cấu trúc của gen và dẫn đến đột biến.
- Do sự biến đổi đột ngột hay lâu dài về môi trường làm cơ thể sống cũng thay đổi. Những tác nhân từ môi trường sẽ gây ảnh hưởng trực tiếp đến các mạch khuôn, khi sao chép mạch, làm liên kết Hidro thay đổi, đứt gãy và làm cho các Nucleotit bắt cặp lệch làm gen bị biến đổi đi.
- Sự bắt cặp sai lệch, không theo quy luật trong quá trình nhân đôi ADN khiến các cặp Nucleotit không tuân theo đúng nguyên tắc bổ sung.
Tác hại của đột biến gen là gì?
- Đột biến gen sẽ dẫn đến xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định.
- Làm rối loạn cả quá trình sinh tổng hợp protein, nên nhiều đột biến gen là có hại và làm giảm sức sống của cơ thể; một số đột biến lại có lợi tạo ra cơ thể có sức sống tốt hơn và khả năng chống chịu tốt hơn; một số là trung tính, không có lợi cũng không gây hại cho cơ thể.
Ý nghĩa và vai trò của đột biến gen là gì?
Đột biến gen sẽ tạo ra nhiều alen mới (là quy định kiểu hình mới) cung cấp thêm nhiều nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.
Biểu hiện của đột biến gen như sau:
- Đột biến giao tử: thường phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành các giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Đột biến gen trội ngay lập tức được biểu hiện. Đột biến gen lặn sẽ phát tán từ từ trong quần thể giao phối và thể hiện khi có các tổ hợp đồng hợp tử lặn.
- Đột biến tiền phôi: sẽ xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tức là trong giai đoạn 2-8 phôi bào, sẽ di truyền lại cho thế hệ sau qua hình thức sinh sản hữu tính.
- Đột biến xôma: thường xảy ra trong nguyên phân ở một tế bào sinh dưỡng và sẽ được nhân lên ở một mô bất kỳ, được nhân lên qua hình thức sinh sản sinh dưỡng nhưng lại không thể di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
Bài viết trên là những kiến thức khái quát về đột biến gen là gì, mong rằng qua bài viết các bạn có thể cơ bản nắm được thế nào là đột biến gen, các dạng đột biến gen, nguyên nhân tác hại đột biến gen, cũng như ý nghĩa vai trò của nó. Hãy tiếp tục đồng hành cùng trang tin mayruaxegiadinh.com.vn để nắm bắt thêm nhiều thông tin kiến thức bổ ích.
